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 L’apparence « extraterrestre » de la petite Ata tire notamment son origine de multiples mutations génétiques

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05042018
مُساهمةL’apparence « extraterrestre » de la petite Ata tire notamment son origine de multiples mutations génétiques


[size=48]Plus petit qu’une poupée Barbie, avec un crâne allongé et une série d’anomalies, le squelette momifié connu sous le nom de « Ata » a été trouvé en 2003 dans une ville minière abandonnée du désert d’Atacama au Chili. Et depuis lors, les théories sur l’individu ne manquent pas et comme vous vous en doutez, bon nombre d’entre elles suggéraient une origine d’un autre monde.[/size]
Le chercheur Garry Nolan et ses collègues de l’université de Stanford ont effectué, en 2013, un examen et une analyse ADN sur le squelette et ils ont établi qu’il s’agissait d’un être humain, bien qu’à l’époque, ils n’étaient pas en mesure d’expliquer sa taille et ses multiples anomalies physiques.
(Bhattacharya S et col./ Genome Research)

Aujourd’hui, grâce à l’ADN de haute qualité extrait de sa moelle osseuse, Nolan et ses collègues décrivent de nombreux nouveaux détails sur l’individu, déterminés grâce au séquençage de l’intégralité de son génome.
L’un des mystères d’Ata, qui était de sexe féminin, fut sa taille, surtout suite à la précédente analyse de l’âge osseux qui suggéra que la personne était âgée de 6 à 8 ans au moment de la mort.
Ci-contre : tomodensitométrie d’Ata. (Sirius Disclosure)
Autre aspect frappant : le squelette semblait avoir une turricéphalie ou un crâne allongé en forme de cône. Parmi les anomalies moins évidentes, Ata avait 10 paires de côtes au lieu des 12 habituelles.
Le décryptage de son ADN par séquençage a révélé des mutations dans plusieurs gènes d’Ata, en particulier dans les gènes COL1A1, COL2A1, KMT2D, FLNB, ATR, TRIP11 et PCNT. Bien que sa suite particulière de variantes soit unique, de précédentes recherches, non liées à Ata, ont lié les gènes eux-mêmes à des « maladies entrainant une petite stature, des anomalies des côtes, des malformations crâniennes, une fusion articulaire prématurée et une ostéochondrodysplasie (ou dysplasie squelettique)”, selon les auteurs de l’étude.
En se basant sur des preuves génétiques du vieillissement prématuré apparent des os, les auteurs pensent maintenant qu’Ata était « une naissance prématurée  » plutôt qu’un enfant.
Dans le cadre de l’ensemble du séquençage du génome, l’équipe a été en mesure de déterminer qu’Ata était probablement d’origine chilienne. Les chercheurs ont utilisé un certain nombre d’ensembles de données différents, y compris ceux du Projet 1000 Genomes, pour découvrir sa parenté génétique la plus proche : trois individus du Chili andin.
Il reste à déterminer précisément l’époque d’Ata. Les chercheurs ont tenté d’y répondre en déterminant le degré de dégradation de son matériel génétique. Dès qu’un organisme meurt, les microbes et d’autres contaminants commencent à apparaître, ce qui, avec le temps, dégrade l’ADN. En se basant sur les taux connus de cette décomposition, l’équipe a estimé l’âge des restes à moins de 500 ans.
Les chercheurs précisent qu’Ata a été trouvé dans La Noria, une ville minière de nitrate du 19e siècle aujourd’hui abandonnée. Cela entraine la possibilité que l’exposition aux nitrates in utero ait pu conduire aux nouvelles mutations observées dans son ADN.
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